ما هي طفرة CFTR؟

المبادئ التوجيهية ما هي طفرة CFTR؟

المحتويات

ما هي طفرة CFTR؟

منظم توصيل الغشاء عبر التليف الكيسي (CFTR) ، يحتوي هذا البروتين على قناة مسؤولة عن نقل الكلوريد (Cl-) في الخلايا الطبيعية. يخلق. الطفرة الأكثر شيوعًا في جين CFTR التي تسبب مرض التليف الكيسي هي ∆F508 (F508del).

ما هو اختبار CFTR؟

تشخيص التليف الكيسي عبر جهاز صغير متصل بـ ذراع اختبار العرق ، الذي يتم فيه قياس كمية الملح ، هو اختبار غير مؤلم وبسيط وقصير المدى. إذا كانت قيمة الكلور في العرق أعلى من 60 ، فهذا يعني أن الشخص مصاب بمرض التليف الكيسي.

كيف يتم إجراء اختبار CFTR؟

العرق الاختبار بسيط وغير مؤلم وكيسي إنه الاختبار القياسي الذهبي لتشخيص التليف. يتم توصيل جهاز مثل ساعة صغيرة بذراع الطفل. يتم جمع العرق من خلال هذا الجهاز وقياس كمية الملح في العرق. وفقًا لذلك ، إذا كان محتوى الملح أعلى من القيم الطبيعية ، يتم إجراء تشخيص للتليف الكيسي.

ما هو تحليل الطفرات الجينية CFTR؟

الطفرات في ينتج جين CFTR عن المخاط والعرق والعصائر الهضمية. يؤدي تعطيل بنيته إلى جعل السوائل التي عادة ما تكون ذات بنية رقيقة وزلقة ذات ملمس لزج ولزج.

ما هو استخدام Kalydeco؟

Kalydeco (ivacaftor) هو الأكثر تستجيب في جينات التليف الكيسي. هو دواء محدد لعلاج مرضى التليف الكيسي (CF) الذين تتراوح أعمارهم بين 4 أشهر وما فوق مع طفرة طفيفة. Kalydeco.

ما هو جين CFTR؟

يشفر جين CFTR المسؤول عن التليف الكيسي بروتين قناة أيونية ينقل أيونات الكلور (الكلور) عبر الظهارة. تساهم هذه القناة في تنظيم نسبة الملح والماء في السوائل التي تفرز في أجزاء مختلفة من الجسم.

ماذا يفعل كفتريو؟

كفتريو (electafer / tezacaftor / ivacaftor) cystic هو دواء يستخدم بالاشتراك مع أقراص Ivacaftor 150 مجم لعلاج التليف الكيسي (CF) المشار إليه لمرضى التليف الكيسي الذين تتراوح أعمارهم بين 12 عامًا وما فوق مع طفرة F508del واحدة على الأقل في منظم انتقال الغشاء الليفي (CFTR).

Kftr ne هل يعمل؟

ينظم بروتين KFTR تدفق الماء والكلور داخل وخارج الخلايا المبطنة للخلية. الرئتين والأعضاء الأخرى. في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، تؤدي الطفرات في جين CFTR إما إلى إنتاج بروتين معيب أو عدم إنتاج بروتين على الإطلاق.

_{قراءة: 138}