تتجه Lamin A طفرة أي مرض؟
المحتويات
طفرة لامين أ أي مرض؟
بروجيريا
ما هي أعراض مرض الشيخوخة المبكرة؟
بروجيريا ، يُعرف بالعامية باسم مرض الشيخوخة المبكرة ، وعادة ما يظهر عند الأطفال. لا يوجد علاج لهذا المرض الناجم عن طفرة. في سياق المرض. يتساقط الشعر وتبدأ الأوردة في فروة الرأس بالظهور وتضعف اللثة وتسوس الأسنان. مرض يسبب الشيخوخة المبكرة للإنسان؟
تعد متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا (HGPS) اضطرابًا وراثيًا نادرًا يتسبب في شيخوخة الجهازية المتسارعة والوفاة المبكرة عند الأطفال. تحدث هذه المتلازمة بسبب طفرة جديدة سائدة في جين LMNA تؤدي إلى إنتاج شكل قصير وسام من lamin-A يسمى البروجيرين.
كيف يتم فهم مرض الشيخوخة المبكرة؟
لم يتم العثور على علاج لهذا المرض حتى الآن ، ولكن يُعتقد أن تقدم تكنولوجيا الجينات في السنوات الأخيرة قد يوفر حلاً. أعراض الشيخوخة المبكرة تساقط الشعر كليًا أو جزئيًا. تبدأ الأوردة في الظهور على فروة الرأس. لا تزال بنية الفك صغيرة جدًا.
ما هو جين LMNA؟
الملخص. اللامينات هي مكونات بروتينية هيكلية للصفيحة النووية للخلية. يقوم جين LMNA بتشفير بروتين lamin A / C. ارتبطت طفرات جين LMNA بأنماط ظاهرية مختلفة مثل ضمور العضلات الهيكلية / القلب ، الحثل الشحمي ، متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا ، خلل التنسج الفكي العجزي.
هل مرض الشيخوخة المبكرة وراثي؟
يوجد حاليًا مرض "متلازمة البروجيريا" أو "الشيخوخة المبكرة" ، كما هو معروف علنًا ، في 130 شخصًا فقط حول العالم.
ما أسباب الشيخوخة المبكرة؟
نسبة عالية من السعرات الحرارية وحمض البوليك والبروتين والدهون نتيجة للتغذية بالطعام ، تحدث حالة زيادة الوزن والشيخوخة المبكرة. أولئك الذين يعانون من ضغوط العمل والحياة المنزلية المكثفة ، ونمط الحياة مع القليل من الحركة ، ومشاكل النوم يتقدمون في العمر قبل الأوان. ما هو Lamin A؟
lamin a و c عبارة عن بروتينات خيطية وسطية توفر دعمًا ميكانيكيًا لغشاء الخلية. في حالة النقص الوراثي لهذه البروتينات ، تحدث اضطرابات بنيوية خطيرة في القلب والعضلات الهيكلية.
قراءة: 140
